La sindrome di Poland è caratterizzata dalla mancanza completa o parziale del muscolo grande pettorale. Generalmente colpisce solo una metà del torace e si associa ad altre anomalie, di varia gravità, che coinvolgono la gabbia toracica, l’arto superiore (in particolare la mano) dello stesso lato e la mammella nelle femmine.
Il quadro clinico può essere molto variabile e risulta caratterizzato dalla combinazione di vari elementi:
- Assenza completa o parziale (presenza della parte del muscolo subito sotto la clavicola) del muscolo grande pettorale.
- Assenza o iposviluppo di altri muscoli della gabbia toracica.
- Assenza o iposviluppo della mammella del lato colpito (compreso il capezzolo).
- Malformazione di sterno (le tua escavatum, le tua carinatum).
- Malformazione delle coste (che possono essere iposviluppate o mancare; coinvolte spesso 2,3,4,5 Costa)
- Alterazione della Distribuzione della peluria ascellare e, nei maschi, del torace.
- Malformazione a carico della mano di grado variabile (brachisindattilia, assenza di dita).
- Disturbi più rari e meno caratteristici della sindrome (anomalie cardiache, renali).
La Sindrome di Poland è associata ai seguenti codici-malattia:
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