ONLINE IL PRIMO REGISTRO CLINICO PER LA SINDROME DI POLAND

L’associazione AISP ha realizzato il primo registro al mondo per la Sindrome di Poland, rara malformazione congenita.Image Registro AISP 2

I registri di patologia sono strumenti per la raccolta sistematica di dati anagrafici e clinici di tutte le persone affette da una data malattia e per il monitoraggio di tali informazioni con l’obiettivo di approfondire la conoscenza della malattia stessa. L’interesse per i registri di pazienti affetti da malattie rare è cresciuto considerevolmente negli ultimi anni: database sempre più strutturati e complessi vengono sviluppati e proposti anche a livello internazionale così da avvalorarne il valore scientifico e clinico.

Il fine ultimo di un Registro di malattia è quello di migliorare la presa in carico e il follow-up assistenziale delle persone affette; digitalizzare infatti i dati clinici, rispettando elevati standard qualitativi, consente di migliorare gli studi epidemiologici su una determinata malattia rara e sulla sua storia naturale. Inoltre il Registro serve a promuovere nuove attività di ricerca scientifica e migliora la prospettiva di interventi terapeutico-sanitari per ottenere risultati sempre più funzionali nella cura di chi è colpito.

Il Registro nazionale della Sindrome di Poland è stato realizzato per volere e con la supervisione diretta della comunità dei pazienti stessi e con la stretta collaborazione di alcuni presidi accreditati su tutto il territorio nazionale per la diagnosi e la cura della Sindrome di Poland e con cui, già a partire dal 2004, AISP ha promosso una rete collaborativa. Tra AISP e tutti i centri clinici interessati si sottoscriverà un protocollo d’intesa per sancire i termini della collaborazione e l’impegno a sviluppare con modalità condivise il progetto.

Grazie al progetto Registro sarà possibile quindi raccogliere in un unico database centralizzato i dati personali e clinici di persone affette da Sindrome di Poland, che siano già seguite presso i centri clinici o di nuovo arruolamento; è prevista anche la possibilità di “auto-candidatura” di persone che non hanno ancora una diagnosi definita. Nel Registro si raccoglieranno dati per realizzare studi osservazionali prospettici e retrospettivi che permetteranno di:

  1. monitorare l’epidemiologia della Sindrome di Poland;
  2. fornire dati assistenziali, economici e sociali;
  3. individuare la presenza di fattori di rischio/causativi, ad oggi ancora per lo più sconosciuti;
  4. informare dell’andamento delle condizioni dei pazienti nel tempo, anche in seguito alle procedure chirurgiche subite.

AISP inoltre auspica che le informazioni raccolte possano servire anche a promuovere nuove e innovative politiche assistenziali, non solo a livello nazionale. L’ambizione è infatti quella che il Registro possa diventare un riferimento internazionale per la Sindrome di Poland, secondo quelle che sono le migliori best-practice nel campo delle malattie rare.

Il Registro nazionale Sindrome di Poland, che essendo online sarà fruibile anche dall’estero una volta che le informazioni contenute verranno tradotte in inglese, si basa su una piattaforma informatica altamente tecnologica che rispetta i più rigorosi requisiti legali europei (GDPR) per la gestione e il rispetto della privacy dei pazienti e la miglior tutela possibile della riservatezza di ogni dato sensibile. L’accesso al Registro è nominativo e rigorosamente limitato ai soli utenti che vengono autorizzati, previa richiesta, da parte della stessa AISP.

Il registro è stato sviluppato dalla società Cloud-R con una piattaforma software in cloud in modalità SaaS, con un’interfaccia web altamente fruibile e pensata appositamente per consentire la partecipazione diretta sia dei pazienti che dei medici coinvolti; la struttura informatica sottostante garantirà inoltre l‘espansione in futuro con nuovi moduli e funzionalità aggiuntive. La piattaforma infatti è interoperabile con altri strumenti disponibili per la ricerca biomedica nelle malattie rare, come ad esempio la Biobanca, altro progetto scientifico promosso e gestito da AISP, in cui si raccolgono campioni biologici di individui affetti da Sindrome di Poland.

L’architettura del registro adottato è stata disegnata sui bisogni dei pazienti attraverso un approccio multidisciplinare insieme ad AISP, medici specialisti ed esperti legali e di privacy, ottimizzando al massimo l’esperienza d’uso e le funzionalità del sistema.  Ad esempio, è stata sviluppata un’area specifica di pre-registro che consente di effettuare una valutazione preliminare per agevolare il riconoscimento di pazienti ancora non diagnosticati. La progettazione modulare e la segmentazione delle credenziali di accesso, consente al registro di crescere rispettando le necessarie cautele legate alla sicurezza e alla protezione dei dati personali, e facilita la partecipazione dei pazienti stessi e dei loro medici di riferimento nelle diverse discipline, rispondendo a una esigenza particolarmente sentita nella gestione delle Sindrome di Poland.

Il Comitato Tecnico Scientifico del Registro:  

  • Dott.ssa Ilaria Baldelli, Policlinico San Martino Genova
  • Federico Bardi, Vice Presidente AISP Pisa 
  • Dott.ssa Maria Francesca Bedeschi, Policlinico Milano
  • Dott.ssa Maria Grazia Calevo Istituto Giannina Gaslini Genova
  • Dott. Nunzio Catena Ospedale Infantile Cesare Arrigo Alessandria 
  • Dott. Michele Torre, Istituto Giannina Gaslini Genova
  • Eva Pesaro, Presidente AISP Genova
  • Prof. Pierluigi Santi , Policlinico San Martino Genova
  • Prof. Marta Tomasi, Università di Trento


Registry Manager Dr. Marco Crimi
DPO Avv. Francesca Carli

Per informazioni
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Tel. 010.5222238