Research Illistration 4x4

Progetto Ricerca Scientifica sulla Sindrome di Poland

Una malattia rara che colpisce un bambino ogni 20/30.000
Sostieni la ricerca per scoprire le cause di questa malattia. Una diagnosi tempestiva e precoce aiuterà tante famiglie.

AISP sostiene progetti di ricerca promossi dal Comitato Tecnico Scientifico AISP o da coloro che abbiano interesse ad approfondire le cause e la ricerca su questa malattia rara.

  • Definire le caratteristiche osservabili della malattia in una più ampia casistica di pazienti attraverso la promozione di Registro di Ricerca dedicato alla Sindrome di Poland a livello nazionale ed europeo.
    Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un'ampia casistica di pazienti.
    Questo progetto ha come obiettivo di implementare la conoscenza di questa patologia attraverso una integrazione verticale di tutte le informazioni derivanti da un approccio la paziente multidisciplinare e multistratificato Individuare le cause genetiche della Sindrome di Poland
  • Ad oggi la diagnosi della sindrome di Poland è clinica e nonostante esistano ricerche in corso, non è stato ancora mappato un possibile gene responsabile di tale condizione. Il 7 febbraio 2014 AISP e il Network Telethon di Biobanche Genetiche hanno stipulato un accordo per la gestione della raccolta di materiale biologico donato da soggetti portatori di Sindrome di Poland, di cui AISP si fa promotrice attraverso i membri dell'associazione. Nasce così una stretta collaborazione che favorisce lo sviluppo della ricerca sulla SdP mettendo a disposizione della Comunità Scientifica Internazionale i campioni biologici raccolti (per maggiori informazioni Biobanca Genetica Sindrome di Poland

  • Promuovere e sostenere lo sviluppo di nuove tecniche chirurgiche che migliorino gli outcome/esiti estetico-funzionali e la qualità di vita dei pazienti attraverso la promozione e il supporto economico di nuovi clinici e ricercatori
  • Collaborare con la rete rete nazionale di Presidi accreditati e dei Centri interregionali di riferimento individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare segnalati dal centro Nazionale Malattie Rare (Istituto Superiore di Sanità) per la Sindrome di Poland.
    La migliore conoscenza dei Centri di altre regioni e l’individuazione dei relativi referenti ci ha permesso infatti di meglio indirizzare le famiglie che ci contattano da tutto il territorio nazionale
  • Promuovere e diffondere dei risultati Scientifici per mezzo di iniziative di sensibilizzazione tra i medici di base (incontri con associazione Medici Pediatri, ), di organizzazione di Convegni Annuali, Seminari medici e corsi di Formazione.
  • Creazione di una Rete Europea di Associazionie un network interdisciplinare di clinici esperti sulla Sindrome di Poland con Francia, Spagna, Regno Unito e Germania per poi esternderlo agli Stati Uniti d'America.