AISPTelethon2013 01Anche quest'anno, dall'11 al 13 marzo si è svolta presso il centro congressi di Riva del Garda, la "VXII convention scientifica" di TELETHON. Questa importante 'Convention' riunisce i ricercatori Telethon in modo che possono confrontarsi e scambiarsi informazioni sulle ricerche in corso. La convention, come succede da tre anni, ha ospitato il "III Convegno Associazioni Amiche di Telethon " (11 e 12 marzo).Lo scopo dei convegni dedicate alle Associazioni Amiche di Telethon, è facilitare il confronto dei pazienti e delle loro famiglie con i ricercatori e capire a che punto sono gli studi nelle specifiche patologie.

AISP ha partecipato con Eva Pesaro e Sonia Franzese, la socia volontaria avvocato che collabora da anni con la nostra associazione

 


Al termine degli interventi degli studiosi, è stata prevista la visita alla "Sessione Poster" che è uno spazio dedicato dove le associazioni hanno la possibilità di interloquire direttamente con gli specialisti coinvolti nei vari progetti di ricerca. A tutti i partecipanti è stata distribuita una pubblicazione in cui sono elencati tutti i "Progetti di ricerca Telethon", purtroppo per la nostra associazione non esiste però ancora nessun progetto.


Il primo giorno del convegno è iniziato con una sessione plenaria, dove sia le associazioni che ricercatori, hanno partecipato al briefing di benvenuto da parte del direttore scientifico della fondazione dott.ssa Lucia Monaca. L'intervento successivo è stato quello della dott.ssa Irene Norsted direttore della commissione Europea per la ricerca e la salute (European Commission-Directorate for Health Research) in collegamento da Bruxelles, che ha illustrato l'IRDiRC (Consorzio internazionale sulla ricerca delle malattie rare), spiegando lo scopo e la finalità di questo consorzio.

 

Dopo una breve pausa, è iniziato il "Workshop 1" intitolato "La ricerca farmacologica: prospettive per la cura delle malattie genetiche". Il primo intervento introduttivo del professor M. Caplan membro del consiglio d'Indirizzo Scientifico di Telethon, ha spiegato il metodo scrupoloso e capillare con il quale si scelgono i progetti meritevoli di un finanziamento Telethon. A seguire la dott.ssa Bolletta dell'0spedale San Raffaele di Milano, ha illustrato lo stato dell'arte degli studi inerenti la patologia del "rene policistico". Successivamente, il dottor Pinotti dell'Università di Ferrara, studioso dell'emofilia, ha illustrato i risultati della sua ricerca. Risultati incoraggianti che riguardano l'uso dei "piccoli RNA terapeutici" nel riparare varie mutazioni causati dallo "Splicing" nella specifica patologia. L'auspicio è che questi piccoli RNA terapeutici, in un futuro non lontano, potranno riparare altre mutazioni, causa di altre malattie genetiche.

 La dott.ssa D'Adamo del San Raffaele di Milano, ha approfondito "Le prospettive della ricerca farmacologica sulle disabilità intellettive", spiegando che in un recente convegno tenutosi a Londra sulla disabilità intellettiva, sono stati presentati studi effettuati su pazienti affetti da autismo, dalla sindrome di Down e dalla sindrome dell'X fragile. In questo convegno sono stati evidenziati miglioramenti delle capacità cognitive somministrando specifici farmaci. Questi studi potrebbero rappresentare una nuova frontiera per migliorare le performance cognitive di questi pazienti utilizzando farmaci noti senza troppi effetti collaterali. Per quanto detto, la dottoressa D'Adamo ha auspicato, per il futuro, una collaborazione più stretta fra clinici e ricercatori, allo scopo di trovare strategie farmacologiche che possano aiutare i nostri cari.
Alla fine degli interventi, le associazioni hanno potuto porre domande ai relatori. Tra i punti più dibattuti sono state le problematiche inerenti le malattie rare che non hanno adeguata visibilità per l'esiguo numero di pazienti. La consulente scientifica di Telethon, la dottoressa Sofia, ha sottolineato che è necessaria un attenzione maggiore per cercare di dare speranza a questi "pazienti speciali".

Al termine del "Workshop 1", gli incontri sono continuati nella parte espositiva, denominata,come già detto, "Sessione Poster". per l'incontro con i ricercatori. Al termine della sessione dedicata ai Pannelli, si è svolta una manifestazione organizzata dall'Organizzazione Malattie Rare (O.Ma.R), che ha premiato i giornalisti, della carta stampata, del WEB e video TV che hanno prodotto articoli, video e servizi dedicati alle malattie e ai tumori rari. Gli aspetti che il comitato etico ha premiato sono stati: una divulgazione rigorosamente scientifica, un approfondimento delle problematiche e il rispetto della dignità dei pazienti.


Il "Workshop 2" intitolato "Costruire la piattaforma clinica per la sperimentazione di nuove terapie per le malattie genetiche" è iniziato la mattina del 12. Il primo relatore, dottor Fabio Ciceri dell'ospedale San Raffaele di Milano, ha illustrato la nuova piattaforma di ricerca clinica per la terapia cellulare avanzata. A seguire la dottoressa Tupler dell'Università di Modena e Reggio Emilia, che studia la distrofia facio-scapolo-omerale, ha parlato della costituzione del registro dei pazienti affetti da questa patologia, che dovrà essere al servizio dei pazienti stessi.
Tutte le associazioni sono state concordi nell'affermare che l'istituzione di un registro dei malati con la SW, a similitudine di quanto già fatto con altre sindromi, permetterebbe ai ricercatori ed ai clinici, di avere uno strumento utile e flessibile, allo scopo di facilitarne le ricerche e per ricercare nuovi farmaci da somministrare avendo a disposizione un numero maggiore di casi da poter studiare.
Successivamente il dottor Pareyson della fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, ha parlato delle fasi di preparazione della sperimentazione clinica, illustrando l'esperienza del network italiano per la malattia di Charcot Marie Tooth. Al termine la dottoressa Arbustini, dell'Università di Pavia ha spiegato come si passa dalla Genetica alla terapia finale, illustrando l'esperienza del trial clinico nella Sindrome di Marfan.

La discussione, al termine degli interventi, si è focalizzata sull'istituzione del registro delle malattie rare. Tutte le associazioni presenti hanno ribadito l'importanza di tale registro.


In conclusione, la dottoressa Daturi della fondazione Telethon, ha spiegato la costituzione dell'ufficio "Filo diretto" con i pazienti.images


L'ufficio di Telethon dal 2004, si relaziona con i singoli pazienti e con le associazioni con il principale obiettivo di creare sinergie per il progresso della ricerca scientifica nel percorso verso la cura delle malattie genetiche, offrendo informazioni sulle singole patologie e sullo stato della ricerca, indirizzando i pazienti ai centri di riferimento, favorendo il contatto e lo scambio tra i questi. Coordina il network delle associazioni amiche di Telethon, raccogliendo e divulgando le storie dei pazienti.
In conclusione il "filo diretto"è uno strumento vivo che consente ai pazienti e alle loro famiglie di incontrarsi, informarsi, divulgare notizie e creare una cultura condivisa con la società civile sulle malattie genetiche.
La giornata è finita con la foto di rito e con un arrivederci al prossimo meeting.

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