Sindrome di Poland

Registro sindrome di Poland

ONLINE IL PRIMO REGISTRO CLINICO PER LA SINDROME DI POLAND

L’associazione AISP ha realizzato il primo registro al mondo per la Sindrome di Poland, rara malformazione congenita.Image Registro AISP 2

I registri di patologia sono strumenti per la raccolta sistematica di dati anagrafici e clinici di tutte le persone affette da una data malattia e per il monitoraggio di tali informazioni con l’obiettivo di approfondire la conoscenza della malattia stessa. L’interesse per i registri di pazienti affetti da malattie rare è cresciuto considerevolmente negli ultimi anni: database sempre più strutturati e complessi vengono sviluppati e proposti anche a livello internazionale così da avvalorarne il valore scientifico e clinico.

Il fine ultimo di un Registro di malattia è quello di migliorare la presa in carico e il follow-up assistenziale delle persone affette; digitalizzare infatti i dati clinici, rispettando elevati standard qualitativi, consente di migliorare gli studi epidemiologici su una determinata malattia rara e sulla sua storia naturale. Inoltre il Registro serve a promuovere nuove attività di ricerca scientifica e migliora la prospettiva di interventi terapeutico-sanitari per ottenere risultati sempre più funzionali nella cura di chi è colpito.

Il Registro nazionale della Sindrome di Poland è stato realizzato per volere e con la supervisione diretta della comunità dei pazienti stessi e con la stretta collaborazione di alcuni presidi accreditati su tutto il territorio nazionale per la diagnosi e la cura della Sindrome di Poland e con cui, già a partire dal 2004, AISP ha promosso una rete collaborativa. Tra AISP e tutti i centri clinici interessati si sottoscriverà un protocollo d’intesa per sancire i termini della collaborazione e l’impegno a sviluppare con modalità condivise il progetto.

Grazie al progetto Registro sarà possibile quindi raccogliere in un unico database centralizzato i dati personali e clinici di persone affette da Sindrome di Poland, che siano già seguite presso i centri clinici o di nuovo arruolamento; è prevista anche la possibilità di “auto-candidatura” di persone che non hanno ancora una diagnosi definita. Nel Registro si raccoglieranno dati per realizzare studi osservazionali prospettici e retrospettivi che permetteranno di:

  1. monitorare l’epidemiologia della Sindrome di Poland;
  2. fornire dati assistenziali, economici e sociali;
  3. individuare la presenza di fattori di rischio/causativi, ad oggi ancora per lo più sconosciuti;
  4. informare dell’andamento delle condizioni dei pazienti nel tempo, anche in seguito alle procedure chirurgiche subite.

AISP inoltre auspica che le informazioni raccolte possano servire anche a promuovere nuove e innovative politiche assistenziali, non solo a livello nazionale. L’ambizione è infatti quella che il Registro possa diventare un riferimento internazionale per la Sindrome di Poland, secondo quelle che sono le migliori best-practice nel campo delle malattie rare.

Il Registro nazionale Sindrome di Poland, che essendo online sarà fruibile anche dall’estero una volta che le informazioni contenute verranno tradotte in inglese, si basa su una piattaforma informatica altamente tecnologica che rispetta i più rigorosi requisiti legali europei (GDPR) per la gestione e il rispetto della privacy dei pazienti e la miglior tutela possibile della riservatezza di ogni dato sensibile. L’accesso al Registro è nominativo e rigorosamente limitato ai soli utenti che vengono autorizzati, previa richiesta, da parte della stessa AISP.

Il registro è stato sviluppato dalla società Cloud-R con una piattaforma software in cloud in modalità SaaS, con un’interfaccia web altamente fruibile e pensata appositamente per consentire la partecipazione diretta sia dei pazienti che dei medici coinvolti; la struttura informatica sottostante garantirà inoltre l‘espansione in futuro con nuovi moduli e funzionalità aggiuntive. La piattaforma infatti è interoperabile con altri strumenti disponibili per la ricerca biomedica nelle malattie rare, come ad esempio la Biobanca, altro progetto scientifico promosso e gestito da AISP, in cui si raccolgono campioni biologici di individui affetti da Sindrome di Poland.

L’architettura del registro adottato è stata disegnata sui bisogni dei pazienti attraverso un approccio multidisciplinare insieme ad AISP, medici specialisti ed esperti legali e di privacy, ottimizzando al massimo l’esperienza d’uso e le funzionalità del sistema.  Ad esempio, è stata sviluppata un’area specifica di pre-registro che consente di effettuare una valutazione preliminare per agevolare il riconoscimento di pazienti ancora non diagnosticati. La progettazione modulare e la segmentazione delle credenziali di accesso, consente al registro di crescere rispettando le necessarie cautele legate alla sicurezza e alla protezione dei dati personali, e facilita la partecipazione dei pazienti stessi e dei loro medici di riferimento nelle diverse discipline, rispondendo a una esigenza particolarmente sentita nella gestione delle Sindrome di Poland.

Il Comitato Tecnico Scientifico del Registro:  

  • Dott.ssa Ilaria Baldelli, Policlinico San Martino Genova
  • Federico Bardi, Vice Presidente AISP Pisa 
  • Dott.ssa Maria Francesca Bedeschi, Policlinico Milano
  • Dott.ssa Maria Grazia Calevo Istituto Giannina Gaslini Genova
  • Dott. Nunzio Catena Ospedale Infantile Cesare Arrigo Alessandria 
  • Dott. Michele Torre, Istituto Giannina Gaslini Genova
  • Eva Pesaro, Presidente AISP Genova
  • Prof. Pierluigi Santi , Policlinico San Martino Genova
  • Prof. Marta Tomasi, Università di Trento


Registry Manager Dr. Marco Crimi
DPO Avv. Francesca Carli

Per informazioni
Email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 
Tel. 010.5222238

Biobanca Genetica Sindrome di Poland

PROGETTO BIOBANKING TelthonBiobank

Nell’ambito della ricerca scientifica sulle sindromi rare spesso i fondi non sono l’unico problema, infatti spesso il problema è la mancanza di di dati clinici e di campioni biologici 

Per questo motivo AISP e il “Telethon Network of Genetic Biobanks” (TNGB) hanno firmato un importante accordo scientifico di collaborazione.

Le Biobanche Genetiche costituiscono una risorsa preziosa per lo studio delle malattie genetiche perché consentono di ottenere quella massa critica di campioni biologici (organizzati secondo criteri scientifici ed elevati standard qualitativi) oggi fondamentale per l'applicazione delle nuove biotecnologie basate sull'analisi di una grande quantità di campioni e dati.. resi disponibili ai ricercatori di tutto il mondo 

Dopo una valutazione delle biobanche, l’Associazione si è orientata sui servizi promossi dal TNGB http://biobanknetwork.telethon.it/ e, in particolare, sulla Biobanca afferente all'Istituto Giannina Gaslini http://www.gaslini.org/reparti/laboratorio-di-genetica-molecolare-e-biobanche/
Nel Dicembre del 2014 AISP ha stipulato un accordo con il TNGB per la presa in custodia dei campioni di sangue e di fibroblasti cutanei dei propri pazienti e per la condivisione di tali campioni con tutta la comunità scientifica internazionale. 

I campioni della Biobanca Genetica sono disponibili esclusivamente a scopo di ricerca e di diagnosi. Per ottenerli è necessario fornire informazioni sul progetto di ricerca o su come verranno utilizzati. Ogni richiesta deve comunque sempre essere subordinata all'approvazione del progetto di ricerca da parte di un apposito comitato costituito dai direttori delle Biobanche Genetiche. Per garantire la riservatezza i campioni sono distribuiti solo in forma codificata, non potendo in alcun modo risalire all'identità di donatori in conformità con la "Autorizzazione al trattamento dei dati genetici" del Garante della Privacy (aut. N. 8/2013). 


Attualmente la lista aggiornata della collezione completa dei campioni raccolti dalle nostre famiglie, composta da DNA e linee cellulari, è pubblicata ai link 
http://biobanknetwork.telethon.it/Search?diagnosisHidden=POLAND%20SYNDROME&enableAdvanceSearch=True&sbd=True
I campioni raccolti e conservati nella Biobanca sono disponibili ai ricercatori di qualsiasi parte del mondo, che li possono richiedere al link: http://biobanknetwork.telethon.it/Pages/View/Instructions.

Consapevole delle ricadute scientifiche per la raccolta e l’ampliamento del numero dei campioni disponibili, l’Associazione si fa carico di tutti i costi connessi.

 

LE FAMIGLIE DELL’ASSOCIAZIONE CHE NON HANNO ANCORA COLLABORATO ALLA RACCOLTA SONO INVITATE A FARLO.

Perché partecipare?

Avere la possibilità di conservare nel tempo il patrimonio genetico del paziente dalla sindrome di Poland, e della sua famiglia biologica è una grande opportunità ai fini della ricerca. Infatti il singolo e tutta la sua famiglia si riservano in questo modo la possibilità di avere materiale biologico su cui potranno essere eseguite analisi future sulla base di nuove conoscenze scientifiche.

 Per maggiori informazioni e per partecipare al progetto :

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

tel.0105222238

SchemaBiobanca

Aspetti burocratici

La sindrome di Poland è riconosciuta come malattia rara dall’Istituto Superiore di Sanità (codice RN0430) e come tale da diritto all’esenzione ticket.

 Per quanto riguarda invalidità civile, legge 104 (indennità di accompagnamento) ed indennità di frequenza per minori, va tenuto presente che:

- La sindrome di presenta con diversa gravità e diversi gradi di inabilità (compresa, ovviamente, anche l’abilità).

- In materia di sanità la legge riconosce ampia autonomia alle singole regioni.

Il risultato è che portatori della Sindrome di Poland con stesse problematiche devono affrontare procedure diverse da ASL ad ASL ed in alcuni casi a vedersi negati, o riconosciuti solo in parte, i propri diritti.

AISP sta cercando di fare chiarezza su questo “caos burocratico” e vi invita a condividere la vostra esperienza compilando il questionario e inviandolo, in forma anonima, all’indirizzo riportato sul questionario stesso.

Se preferisci puoi inviarlo via mail a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Per alcune regioni abbiamo già maturato esperienza e siamo in grado di dare informazioni e supporto; per altre ancora no.

Per maggiori chiarimenti vi invitiamo a contattarci telefonando a 010 5222238.

Attività scientifica

LA PRODUTTIVITA’ SCIENTIFICA

Oltre a sviluppare programmi di ricaduta sociale l’Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP) è dedicata a supportare la ricerca medico-scientifica attraverso progetti finalizzati a migliorare la diagnosi e la cura di chi è affetto dalla Sindrome di Poland.

Tradurre progetti scientifici in risultati tangibili richiede molta dedizione, la collaborazione di medici e ricercatori competenti e una pianificazione a medio-lungo termine. Il percorso della ricerca è infatti molto lungo e laborioso ma i ricercatori che collaborano con AISP stanno già raccogliendo i primi “frutti” come pubblicazioni scientifiche, dati presentati in conferenze di settore, assegnazione di fondi da parte di agenzie governative o private impegnate nella ricerca biomedica.

Questi risultati costituiscono la cosiddetta "produttività scientifica" di un ricercatore; per AISP, così come per qualsiasi altra organizzazione che si occupa di promozione della ricerca medico-scientifica, rappresenta un elemento importante al fine di monitorare costantemente l'impatto dell’impegno profuso e delle risorse destinate.

La produzione scientifica viene valutata utilizzando specifici indici bibliometrici (Carpenter CR, Acad Emerg Med, 2014) e sebbene AISP abbia iniziato solo negli ultimi anni più recenti a sostenere programmi di ricerca scientifica tuttavia è già possibile ricavare i primi indicatori di valutazione.

A partire dal 2009, grazie alla collaborazione e al supporto di AISP, sono stati pubblicati 9 articoli scientifici in riviste internazionali censite [Figura 1]. Ad oggi questi articoli sono stati citati da altre 174 pubblicazioni (fonte: Google Scholar), cioè altrettanti nuovi progetti di ricerca sono stati realizzati a partire dai dati pubblicati dai ricercatori AISP.

L’Impact Factor medio delle pubblicazioni AISP è di 2,56.

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Figura 1

Oltre alle pubblicazioni, i dati conseguiti dai progetti realizzati con la collaborazione di AISP sono stati anche oggetto di presentazione in convegni scientifici sia nazionali che di respiro mondiale. Nel loro complesso i risultati afferiscono a diverse aree disciplinari, tra cui la più rappresentata è la “genetica” [Figura 2] dimostrando quanto sia importante comprendere le basi molecolari, ancora ignote, della Sindrome di Poland.

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Figura 2

Gli autori referenti degli articoli scientifici AISP sono il Prof. Santi, la Prof.ssa Baldelli  dell’IRCCS “S. Martino” (Genova), il dr. Torre, la dr.ssa Romanini Catalan e la dr.ssa Puliti dell’IRCCS “Gaslini” (Genova), la Dr.ssa Baban Ospedale Bambin Gesù (Roma)  e il dr. Catena dell’Ospedale “C. Arrigo” (Alessandria).

La ricerca sulla Sindrome di Poland è quindi una priorità di AISP e i risultati ottenuti dai ricercatori impegnati a fianco dell’associazione stanno migliorando la conoscenza su questa rara sindrome congenita aggiungendo nuove e sempre più importanti scoperte scientifiche.

Ultimo aggiornamento: 27 febbraio 2019

 

La ricerca sulla sindrome di Poland

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Progetto Ricerca Scientifica sulla Sindrome di Poland

Una malattia rara che colpisce un bambino ogni 20/30.000
Sostieni la ricerca per scoprire le cause di questa malattia. Una diagnosi tempestiva e precoce aiuterà tante famiglie.

AISP sostiene progetti di ricerca promossi dal Comitato Tecnico Scientifico AISP o da coloro che abbiano interesse ad approfondire le cause e la ricerca su questa malattia rara.

  • Definire le caratteristiche osservabili della malattia in una più ampia casistica di pazienti attraverso la promozione di Registro di Ricerca dedicato alla Sindrome di Poland a livello nazionale ed europeo.
    Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un'ampia casistica di pazienti.
    Questo progetto ha come obiettivo di implementare la conoscenza di questa patologia attraverso una integrazione verticale di tutte le informazioni derivanti da un approccio la paziente multidisciplinare e multistratificato Individuare le cause genetiche della Sindrome di Poland
  • Ad oggi la diagnosi della sindrome di Poland è clinica e nonostante esistano ricerche in corso, non è stato ancora mappato un possibile gene responsabile di tale condizione. Il 7 febbraio 2014 AISP e il Network Telethon di Biobanche Genetiche hanno stipulato un accordo per la gestione della raccolta di materiale biologico donato da soggetti portatori di Sindrome di Poland, di cui AISP si fa promotrice attraverso i membri dell'associazione. Nasce così una stretta collaborazione che favorisce lo sviluppo della ricerca sulla SdP mettendo a disposizione della Comunità Scientifica Internazionale i campioni biologici raccolti (per maggiori informazioni Biobanca Genetica Sindrome di Poland

  • Promuovere e sostenere lo sviluppo di nuove tecniche chirurgiche che migliorino gli outcome/esiti estetico-funzionali e la qualità di vita dei pazienti attraverso la promozione e il supporto economico di nuovi clinici e ricercatori
  • Collaborare con la rete rete nazionale di Presidi accreditati e dei Centri interregionali di riferimento individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare segnalati dal centro Nazionale Malattie Rare (Istituto Superiore di Sanità) per la Sindrome di Poland.
    La migliore conoscenza dei Centri di altre regioni e l’individuazione dei relativi referenti ci ha permesso infatti di meglio indirizzare le famiglie che ci contattano da tutto il territorio nazionale
  • Promuovere e diffondere dei risultati Scientifici per mezzo di iniziative di sensibilizzazione tra i medici di base (incontri con associazione Medici Pediatri, ), di organizzazione di Convegni Annuali, Seminari medici e corsi di Formazione.
  • Creazione di una Rete Europea di Associazionie un network interdisciplinare di clinici esperti sulla Sindrome di Poland con Francia, Spagna, Regno Unito e Germania per poi esternderlo agli Stati Uniti d'America.

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