Sindrome di Poland

Registro sindrome di Poland

ONLINE IL PRIMO REGISTRO CLINICO PER LA SINDROME DI POLAND

L’associazione AISP ha realizzato il primo registro al mondo per la Sindrome di Poland, rara malformazione congenita.Image Registro AISP 2

I registri di patologia sono strumenti per la raccolta sistematica di dati anagrafici e clinici di tutte le persone affette da una data malattia e per il monitoraggio di tali informazioni con l’obiettivo di approfondire la conoscenza della malattia

stessa. L’interesse per i registri di pazienti affetti da malattie rare è cresciuto considerevolmente negli ultimi anni:

database sempre più strutturati e complessi vengono sviluppati e proposti anche a livello internazionale così da avvalorarne il valore scientifico e clinico.

Il fine ultimo di un Registro di malattia è quello di migliorare la presa in carico e il follow-up assistenziale delle persone affette; digitalizzare infatti i dati clinici, rispettando elevati standard qualitativi, consente di migliorare gli studi epidemiologici su una determinata malattia rara e sulla sua storia naturale. Inoltre il Registro serve a promuovere nuove attività di ricerca scientifica e migliora la prospettiva di interventi terapeutico-sanitari per ottenere risultati sempre più funzionali nella cura di chi è colpito.

Il Registro nazionale della Sindrome di Polandè stato realizzato per volere e con la supervisione diretta della comunità dei pazienti stessi e con la stretta collaborazione di alcuni presidi accreditati su tutto il territorio nazionale per la diagnosi e la cura della Sindrome di Poland e con cui, già a partire dal 2004, AISP ha promosso una rete collaborativa. Tra AISP e tutti i centri clinici interessati si sottoscriverà un protocollo d’intesa per sancire i termini della collaborazione e l’impegno a sviluppare con modalità condivise il progetto.

Grazie al progetto Registro sarà possibile quindi raccogliere in un unico database centralizzato i dati personali e clinici di persone affette da Sindrome di Poland, che siano già seguite presso i centri clinici o di nuovo arruolamento; è prevista anche la possibilità di “auto-candidatura” di persone che non hanno ancora una diagnosi definita. Nel Registro si raccoglieranno dati per realizzare studi osservazionali prospettici e retrospettivi che permetteranno di:

  1. monitorare l’epidemiologia della Sindrome di Poland;
  2. fornire dati assistenziali, economici e sociali;
  3. individuare la presenza di fattori di rischio/causativi, ad oggi ancora per lo più sconosciuti;
  4. informare dell’andamento delle condizioni dei pazienti nel tempo, anche in seguito alle procedure chirurgiche subite.

AISP inoltre auspica che le informazioni raccolte possano servire anche a promuovere nuove e innovative politiche assistenziali, non solo a livello nazionale. L’ambizione è infatti quella che il Registro possa diventare un riferimento internazionale per la Sindrome di Poland, secondo quelle che sono le migliori best-practice nel campo delle malattie rare.

Il Registro nazionale Sindrome di Poland, che essendo online sarà fruibile anche dall’estero una volta che le informazioni contenute verranno tradotte in inglese, si basa su una piattaforma informatica altamente tecnologica che rispetta i più rigorosi requisiti legali europei (GDPR) per la gestione e il rispetto della privacy dei pazienti e la miglior tutela possibile della riservatezza di ogni dato sensibile. L’accesso al Registro è nominativo e rigorosamente limitato ai soli utenti che vengono autorizzati, previa richiesta, da parte della stessa AISP.

Il Registro ha “un’interfaccia web altamente fruibile e pensata appositamente per consentire la partecipazione diretta sia dei pazienti che dei medici coinvolti; la struttura informatica sottostante garantirà inoltre l‘espansione in futuro con nuovi moduli e funzionalità aggiuntive”. La piattaforma infatti è interoperabile con altri strumenti disponibili per la ricerca biomedica nelle malattie rare, come ad esempio la Biobanca, altro progetto scientifico promosso e gestito da AISP, in cui si raccolgono campioni biologici di individui affetti da Sindrome di Poland.

Il Registro nazionale, promosso e coordinato da AISP, è stato realizzato grazie al contributo di un team multidisciplinare di esperti con competenze complementari in informatica, medicina, aspetti legali, bioetica e management.

 
Registry Manager Dr. Marco Crimi
DPO Avv. Francesca Carli

Per informazioni
Email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 
Tel. 010.5222238

 

Biobanca Genetica Sindrome di Poland

PROGETTO BIOBANKING TelthonBiobank

Nell’ambito della ricerca scientifica sulle sindromi rare spesso i fondi non sono l’unico problema, infatti spesso il problema è la mancanza di di dati clinici e di campioni biologici 

Per questo motivo AISP e il “Telethon Network of Genetic Biobanks” (TNGB) hanno firmato un importante accordo scientifico di collaborazione.

Le Biobanche Genetiche costituiscono una risorsa preziosa per lo studio delle malattie genetiche perché consentono di ottenere quella massa critica di campioni biologici (organizzati secondo criteri scientifici ed elevati standard qualitativi) oggi fondamentale per l'applicazione delle nuove biotecnologie basate sull'analisi di una grande quantità di campioni e dati.. resi disponibili ai ricercatori di tutto il mondo 

Dopo una valutazione delle biobanche, l’Associazione si è orientata sui servizi promossi dal TNGB http://biobanknetwork.telethon.it/ e, in particolare, sulla Biobanca afferente all'Istituto Giannina Gaslini http://www.gaslini.org/reparti/laboratorio-di-genetica-molecolare-e-biobanche/
Nel Dicembre del 2014 AISP ha stipulato un accordo con il TNGB per la presa in custodia dei campioni di sangue e di fibroblasti cutanei dei propri pazienti e per la condivisione di tali campioni con tutta la comunità scientifica internazionale. 

I campioni della Biobanca Genetica sono disponibili esclusivamente a scopo di ricerca e di diagnosi. Per ottenerli è necessario fornire informazioni sul progetto di ricerca o su come verranno utilizzati. Ogni richiesta deve comunque sempre essere subordinata all'approvazione del progetto di ricerca da parte di un apposito comitato costituito dai direttori delle Biobanche Genetiche. Per garantire la riservatezza i campioni sono distribuiti solo in forma codificata, non potendo in alcun modo risalire all'identità di donatori in conformità con la "Autorizzazione al trattamento dei dati genetici" del Garante della Privacy (aut. N. 8/2013). 


Attualmente la lista aggiornata della collezione completa dei campioni raccolti dalle nostre famiglie, composta da DNA e linee cellulari, è pubblicata ai link 
http://biobanknetwork.telethon.it/Search?diagnosisHidden=POLAND%20SYNDROME&enableAdvanceSearch=True&sbd=True
I campioni raccolti e conservati nella Biobanca sono disponibili ai ricercatori di qualsiasi parte del mondo, che li possono richiedere al link: http://biobanknetwork.telethon.it/Pages/View/Instructions.

Consapevole delle ricadute scientifiche per la raccolta e l’ampliamento del numero dei campioni disponibili, l’Associazione si fa carico di tutti i costi connessi.

 

LE FAMIGLIE DELL’ASSOCIAZIONE CHE NON HANNO ANCORA COLLABORATO ALLA RACCOLTA SONO INVITATE A FARLO.

Perché partecipare?

Avere la possibilità di conservare nel tempo il patrimonio genetico del paziente dalla sindrome di Poland, e della sua famiglia biologica è una grande opportunità ai fini della ricerca. Infatti il singolo e tutta la sua famiglia si riservano in questo modo la possibilità di avere materiale biologico su cui potranno essere eseguite analisi future sulla base di nuove conoscenze scientifiche.

 Per maggiori informazioni e per partecipare al progetto :

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

tel.0105222238

SchemaBiobanca

Aspetti burocratici

La sindrome di Poland è riconosciuta come malattia rara dall’Istituto Superiore di Sanità (codice RN0430) e come tale da diritto all’esenzione ticket.

 Per quanto riguarda invalidità civile, legge 104 (indennità di accompagnamento) ed indennità di frequenza per minori, va tenuto presente che:

- La sindrome di presenta con diversa gravità e diversi gradi di inabilità (compresa, ovviamente, anche l’abilità).

- In materia di sanità la legge riconosce ampia autonomia alle singole regioni.

Il risultato è che portatori della Sindrome di Poland con stesse problematiche devono affrontare procedure diverse da ASL ad ASL ed in alcuni casi a vedersi negati, o riconosciuti solo in parte, i propri diritti.

AISP sta cercando di fare chiarezza su questo “caos burocratico” e vi invita a condividere la vostra esperienza compilando il questionario e inviandolo, in forma anonima, all’indirizzo riportato sul questionario stesso.

Se preferisci puoi inviarlo via mail a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Per alcune regioni abbiamo già maturato esperienza e siamo in grado di dare informazioni e supporto; per altre ancora no.

Per maggiori chiarimenti vi invitiamo a contattarci telefonando a 010 5222238.

Le attività del Comitato Tecnico Scientifico

Di seguito alcune delle attività svolte dai membri del Comitato Tecnico Scientifico AISP

2018

Romanini MV, Calevo MG, Puliti A, Vaccari C, Valle M, Senes F, Torre M. Poland syndrome: A proposed classification system and perspectives on diagnosis and treatment. Semin Pediatr Surg. 2018 Jun;27(3):189-199. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2018.05.007. Epub 2018 Jun 8.


2016

Romanini MV, Torre M, Santi P, Dova L, Valle M, Martinoli C, Baldelli I.Proposal of the TBN Classification of Thoracic Anomalies and Treatment Algorithm for Poland Syndrome. Plast Reconstr Surg. 2016 Jul;138(1):50-8.

Vaccari CM, Tassano E, Torre M, Gimelli S, Divizia MT, Romanini MV, Bossi S, Musante I, Valle M, Senes F, Catena N, Bedeschi MF, Baban A, Calevo MG, Acquaviva M, Lerone M, Ravazzolo R, Puliti A. Assessment of copy number variations in 120 patients with Poland syndrome. BMC Med Genet. 2016 Nov 25;17(1):89.

Baldelli I, Santi P, Dova L, Cardoni G, Ciliberti R, Franchelli S, Merlo DF, Romanini MV. Body Image Disorders and Surgical Timing in Patients Affected by Poland Syndrome: Data Analysis of 58 Case Studies. Plast Reconstr Surg. 2016 Apr;137(4):1273-82.

2015

  • Poland Syndrome in One Dizygotic Twin: A Case Report Woo Hyun Yoo, M.D., Mi Hye Bae, M.D.,Young Mi Han, M.D., Shin-Yun Byun, M.D., and Kyung Hee Park, M.D. Department of Pediatrics,School of Medicine, Pusan National University, Busan, Korea, 10/09/2015
  • PDTA  Ars Liguria, Percorso diagnostico, terapeutico, assistenziale della Sindrome di Poland, 12/11/2015 http://www.alisa.liguria.it/index.php?option=com_docman&task=doc_download&gid=1531&Itemid=133
  • Corso SdP per studenti di Medicina: ADE LA GESTIONE DEL PAZIENTE CON SINDROME DI POLAND 6/2/2015; l'iniziativa promossa dal Prof. Pierlugi Santi, Dr.ssa Ilaria Baldelli dell'Ospedale San Martino di Genova, che ha visto come docenti alcuni membri del Comitato Tecnico Scientifico AISP, un corso rivolto a studenti universitari di Medicina, una grande opportunità

 2014

“De novo deletion of chromosome 11q12.3 in monozygotic twins affected by Poland Syndrome” in May2014, Vaccari, Romanini, Puliti, Musante

2013

Poster in congressi scientifici:

  • Towards the identification of genetic mechanisms underlying Poland Anomaly C. Vaccari, I. Musante, G. Gimelli, E. Tassano, M. Lerone, M. T. Divizia, M. Torre, M. V. Romanini, M. F. Bedeschi, N. Catena, F. M. Senes, M. G. Calevo, M. Valle, M. Acquaviva, A. Baban, A. Barla, M. Squillario, R. Ravazzolo, A. Puliti. Accepted for poster presentation P02.114 - European Genetics Conference 2013, June 8 – 11, Paris, France
  • Studio dei meccanismi genetici alla base dello sviluppo dell’anomalia di Poland
    C. Vaccari, I. Musante, G. Gimelli, E. Tassano, M. Lerone, M.T. Divizia, M. Torre, M.V. Romanini, M.F. Bedeschi, N. Catena, F.M. Senes, M.G. Calevo, M. Valle, M. Acquaviva, A. Baban, A. Barla, M. Squillario, R. Ravazzolo, A. Puliti
    Accepted for poster presentation P086 – Società Italiana di Genetica Umana, XVI Congresso Nazionale, 25 – 28 settembre 2013, Roma, Italy

Pubblicazioni:

  •  Laparoscopically harvested omental flap for breast reconstruction in Poland Syndrome. Romanini MV, Vidal C, Godoy J, Morovic CG. J Plast Reconstr Aesth Surg. 2013; 66:303-9. Presentato anche al IPRAS 2013, International Confederation for Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgery, tenuto in Cile, 2013. Lavoro accettato al Congresso Congiunto Nazionale di Chirurgia pediatrica 2013
  • Ricostruzione toracica in pazienti adolescenti con sindrome di Poland: E' l'età giusta? Romanini MV, Torre M

Capitoli di libri:

  • Pediatric Thoracic Surgery. Springer-Verlag Italia, 2013. Chapter Breast Disorders. pages: 309-322;  Romanini MV, Franchelli S, Santi PL, Jasonni V.
  • Pediatric Thoracic Surgery. Springer-Verlag Italia, 2013.Chapter: Malformation of the chest wall. pages: 293-307;  Torre M, Rapuzzi G, VarelaP, Jasonni V.

Tesi di specializzazione in Chirurgia Plastica:

  • La Chirurgia Ricostruttiva nella Sindrome di Poland: esperienza e innovazioni in 60 casi. Dott.ssa Maria Victoria Romanini Catalan.
  • Disturbi dell' immagine corporea e qualità di vita nei pazienti affetti da Sindrome di Poland.  Dott.ssa Ilaria Baldelli

2012

  • Hand and upper limb anomalies in poland syndrome: a new proposal of classification. J Pediatr Orthop. 2012 Oct;32(7):727-31. ( I.F. ; I.F.N. ) Catena N, Divizia MT, Calevo MG, Baban A, Torre M, Ravazzolo R, Lerone M, Sénès FM.

2010

  •  "Dextrocardia in patients with Poland syndrome: phenotypic characterization provides insight into the pathogenesis.” J Thorac Cardiov Sur 2010 May;139(5):1177-82. ( I.F. 3,354 ; I.F.N. 6 )Michele Torre, Anwar Baban, Anna Buluggiu, Sara Costanzo, Lara Bricco, Margherita Lerone, Sebastiano Bianca, Gian Luca Gatti, Filippo Maria Sénès, Maura Valle, Maria Grazia Calevo.

2009

Poster in congressi scientifici:

  •  Phenotypic Characterization of Poland Sindrome Based on a Series of 180 Patients . 59th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics 20-24 Ottobre 2009 Honolulu USA (http://www.ashg.org/2009meeting/pages/sessionlisting.shtml)

Pubblicazioni:

  • Poland Syndrome with Bilateral Features: Case Description with Review of the Literature. American Journal of Medical Genetics Part A. 2009; 149:1597-602 Baban et al.,
  • Dextrocardia in Poland syndrome: phenotypic characterization provides insight into the pathogenesis. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery . Settembre 2009. Torre, Baban et al.,


2008

  •  Comunicazione orale del progetto in occasione del Convegno Annuale della Società Europea di Genetica Umana - Barcellona Giugno 2008

Tesi di specializzazione in Chirurgia Pediatrica:

  • Caratterizzazione Fenotipica nella Sindrome di Poland.
  • Avviato Un progetto del dottorato di ricerca in genetica, clinica e immunologia delle malattie in età evolutiva

2007

  •  Il Comitato Tecnico Scientifico AISP ha ottenuto un premio dalla Società di Italiana di Genetica Umana (SIGU) per il lavoro presentato sulla “Caratterizzazione Fenotipica della Sindrome di Poland”.

Tesi di laurea in Medicina:

  • “La comunicazione di diagnosi elle malattie rare: l’esperienza della sindrome di Poland”. Questo lavoro rappresenta l’evoluzione del progetto sulla medicina Narrativa intrapreso in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità

La ricerca sulla sindrome di Poland

Research Illistration 4x4

Progetto Ricerca Scientifica sulla Sindrome di Poland

Una malattia rara che colpisce un bambino ogni 20/30.000
Sostieni la ricerca per scoprire le cause di questa malattia. Una diagnosi tempestiva e precoce aiuterà tante famiglie.

AISP sostiene progetti di ricerca promossi dal Comitato Tecnico Scientifico AISP o da coloro che abbiano interesse ad approfondire le cause e la ricerca su questa malattia rara.

  • Definire le caratteristiche osservabili della malattia in una più ampia casistica di pazienti attraverso la promozione di Registro di Ricerca dedicato alla Sindrome di Poland a livello nazionale ed europeo.
    Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un'ampia casistica di pazienti.
    Questo progetto ha come obiettivo di implementare la conoscenza di questa patologia attraverso una integrazione verticale di tutte le informazioni derivanti da un approccio la paziente multidisciplinare e multistratificato Individuare le cause genetiche della Sindrome di Poland
  • Ad oggi la diagnosi della sindrome di Poland è clinica e nonostante esistano ricerche in corso, non è stato ancora mappato un possibile gene responsabile di tale condizione. Il 7 febbraio 2014 AISP e il Network Telethon di Biobanche Genetiche hanno stipulato un accordo per la gestione della raccolta di materiale biologico donato da soggetti portatori di Sindrome di Poland, di cui AISP si fa promotrice attraverso i membri dell'associazione. Nasce così una stretta collaborazione che favorisce lo sviluppo della ricerca sulla SdP mettendo a disposizione della Comunità Scientifica Internazionale i campioni biologici raccolti (per maggiori informazioni Biobanca Genetica Sindrome di Poland

  • Promuovere e sostenere lo sviluppo di nuove tecniche chirurgiche che migliorino gli outcome/esiti estetico-funzionali e la qualità di vita dei pazienti attraverso la promozione e il supporto economico di nuovi clinici e ricercatori
  • Collaborare con la rete rete nazionale di Presidi accreditati e dei Centri interregionali di riferimento individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare segnalati dal centro Nazionale Malattie Rare (Istituto Superiore di Sanità) per la Sindrome di Poland.
    La migliore conoscenza dei Centri di altre regioni e l’individuazione dei relativi referenti ci ha permesso infatti di meglio indirizzare le famiglie che ci contattano da tutto il territorio nazionale
  • Promuovere e diffondere dei risultati Scientifici per mezzo di iniziative di sensibilizzazione tra i medici di base (incontri con associazione Medici Pediatri, ), di organizzazione di Convegni Annuali, Seminari medici e corsi di Formazione.
  • Creazione di una Rete Europea di Associazionie un network interdisciplinare di clinici esperti sulla Sindrome di Poland con Francia, Spagna, Regno Unito e Germania per poi esternderlo agli Stati Uniti d'America.

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